Sindroma Ehler-Danlos adalah suatu penyakit jaringan ikat keturunan yang sangat jarang terjadi dan ditandai oleh:
# persendian yang sangat lentur/longgar
# kulit yang sangat elastis, rapuh dan mudah memar
# jaringan yang rapuh
# pembuluh darah yang mudah mengalami kerusakan
# pecahnya organ dalam (jarang).
PENYEBAB
Penyebabnya adalah suatu kelainan pada gen yang mengendalikan pembentukan jaringan ikat.
GEJALA
Kulit dapat ditarik sepanjang beberapa sentimeter tetapi jika dilepaskan akan kembali ke posisi normal.
Jaringan parut yang luas seringkali terbentuk diatas bagian tubuh yang bertulang, terutama pada sikut, lutut dan tulang kering.
Dibawah kulit bisa terbentuk benjolah kecil yang keras dan bisa dilihat pada foto rontgen.
Cedera ringan dapat menyebabkan luka lebar yang menganga, biasanya disertai perdarahan ringan. Tetapi sebagian kecil penderita memliki kecenderungan uuntuk mudah mengalami perdarahan.
Perbaikan luka mungkin sulit dilakukan karena jahitan cenderung robek akibat jaringan yang sangat rapuh.
Sekitar 25% penderita memiliki bongkol punggung disertai kelengkungan tulang belakang yang abnormal (kifoskoliosis) dan 90% memiliki kaki yang datar.
Pada usus penderita seringkali ditemukan hernia atau divertikula.
Wanita hamil yang menderita sindroma Ehler-Danlos bisa mengalami persalinan prematur karena jaringan tubuhnya mudah teregang. Jika janin yang dikandung juga menderita sindroma ini, maka selaput ketuban bisa pecah sebelum waktunya.
Selain itu, pembedahan pada wanita hamil (misalnya operasi sesar atau episiotomi) akan lebih sulit dilakukan karena jaringannya rapuh. Perdarahan bisa terjadi sebelum, selama maupun sesudah persalinan berlangsung.
Bisa terjadi dislokasi sendi (sendi terlepas dari sambungannya) karena mobilitas sendi yang meningkat.
DIAGNOSA
Pada pemeriksaan fisik akan ditemukan:
- persendian sangat lentur/longgar dan mobilitasnya tinggi
- kulit lunak, tipis dan sangat elastis
- prolaps katup mitral
- periodontitis
- eksostosis oksipitalis (pertumbuhan pada tulang tengkorak bagian belakang).
Pemeriksaan yang biasa dilakukan:
# Kadar piridinolin dalam air kemih
# Kadar tembaga dan seruloplasmin serum
# Tes mutasi gen kolagen
# Aktivitas lisil hidroksilase atau oksidase.
# Tes agregasi platelet.
PENGOBATAN
Tidak ada pengobatan yang dapat menyembuhkan sindroma Ehler-Danlos.
Sebaiknya penderita menghindari terjadinya cedera karena jaringan tubuhnya rapuh.
# persendian yang sangat lentur/longgar
# kulit yang sangat elastis, rapuh dan mudah memar
# jaringan yang rapuh
# pembuluh darah yang mudah mengalami kerusakan
# pecahnya organ dalam (jarang).
PENYEBAB
Penyebabnya adalah suatu kelainan pada gen yang mengendalikan pembentukan jaringan ikat.
GEJALA
Kulit dapat ditarik sepanjang beberapa sentimeter tetapi jika dilepaskan akan kembali ke posisi normal.
Jaringan parut yang luas seringkali terbentuk diatas bagian tubuh yang bertulang, terutama pada sikut, lutut dan tulang kering.
Dibawah kulit bisa terbentuk benjolah kecil yang keras dan bisa dilihat pada foto rontgen.
Cedera ringan dapat menyebabkan luka lebar yang menganga, biasanya disertai perdarahan ringan. Tetapi sebagian kecil penderita memliki kecenderungan uuntuk mudah mengalami perdarahan.
Perbaikan luka mungkin sulit dilakukan karena jahitan cenderung robek akibat jaringan yang sangat rapuh.
Sekitar 25% penderita memiliki bongkol punggung disertai kelengkungan tulang belakang yang abnormal (kifoskoliosis) dan 90% memiliki kaki yang datar.
Pada usus penderita seringkali ditemukan hernia atau divertikula.
Wanita hamil yang menderita sindroma Ehler-Danlos bisa mengalami persalinan prematur karena jaringan tubuhnya mudah teregang. Jika janin yang dikandung juga menderita sindroma ini, maka selaput ketuban bisa pecah sebelum waktunya.
Selain itu, pembedahan pada wanita hamil (misalnya operasi sesar atau episiotomi) akan lebih sulit dilakukan karena jaringannya rapuh. Perdarahan bisa terjadi sebelum, selama maupun sesudah persalinan berlangsung.
Bisa terjadi dislokasi sendi (sendi terlepas dari sambungannya) karena mobilitas sendi yang meningkat.
DIAGNOSA
Pada pemeriksaan fisik akan ditemukan:
- persendian sangat lentur/longgar dan mobilitasnya tinggi
- kulit lunak, tipis dan sangat elastis
- prolaps katup mitral
- periodontitis
- eksostosis oksipitalis (pertumbuhan pada tulang tengkorak bagian belakang).
Pemeriksaan yang biasa dilakukan:
# Kadar piridinolin dalam air kemih
# Kadar tembaga dan seruloplasmin serum
# Tes mutasi gen kolagen
# Aktivitas lisil hidroksilase atau oksidase.
# Tes agregasi platelet.
PENGOBATAN
Tidak ada pengobatan yang dapat menyembuhkan sindroma Ehler-Danlos.
Sebaiknya penderita menghindari terjadinya cedera karena jaringan tubuhnya rapuh.
Postingan
