Osteogenesis imperfecta adalah kelompok gangguan pada pembentukan tulang yang membuat tulang mudah patah secara tidak normal.
Osteogenesis imperfecta adalah kelompok gangguan paling terkenal yang mengganggu pertumbuhan tulang ; gangguan ini disebut osteodysplasis. Pada osteogenesis imperfecta, sintesis pada kolagen, salah satu komponen normal pada tulang, rusak. Tulang tersebut menjadi lemah dan mudah retak. Terdapat beberapa jenis osteogenesis imperfecta.
GEJALA
Osteogenesis imperfecta bisa berkisar dari ringan sampai berat. Kebanyakan orang dengan osteogenesis imperfecta mengalami tulang yang rapuh dan kehilangan pendengaran. Bayi dengan osteogenesis imperfecta berat biasanya lahir dengan banyak tulang yang patah; tengkorak kemungkinan terlalu lunak sehingga otak tidak terlindungi dari tekanan yang mengenai kepala selama kelahiran bayi. Dengan osteogenesis imperfecta sederhana, tulang seringkali retak setelah luka yang sangat kecil, biasanya ketika anak mulai berjalan. Anak dengan osteogenesis imperfecta ringan bisa menahan beberapa tulang yang patah selama masa kanak-kanak dan bahkan beberapa setelah pubertas, ketika tulang lebih kuat. Kadangkala penyakit jantung atau paru-paru terbentuk pada anak dengan osteogenesis imperfecta.
DIAGNOSA
Sinar-X bisa memperlihatkan stuktur tulang yang tidak normal yang diduga osteogenesis imperfecta. Biopsi tulang digunakan untuk mengobati diagnosa tersebut. Pemeriksaan yang disebut audionetry dilakukan seringkali sepanjang masa kanak-kanak untuk memantau pendengaran.
PENGOBATAN
Obat-obatan bisphosphonate (seperti pamidronate, alendronate, etidronate, dan risedronate) bisa menguatkan tulang. Pengobatan pada tulang yang patah adalah serupa untuk anak dengan osteogenesis imperfecta sebagaimana untuk anak tanpa gangguan tersebut. meskipun begitu, tulang yang patah bisa menjadi berubah bentuk atau gagal untuk bertumbuh. Akibatnya, pertumbuhan tubuh bisa menjadi tetap kerdil pada anak dengan tulang yang banyak patah, dan kelainan bentuk sering terjadi. Tulang bisa membutuhkan stabilitasi dengan tangkai logam (tangkai intramedullary). Menggunakan alat untuk menghindari bahkan luka kecil bisa membantu mencegah keretakan.
Osteogenesis imperfecta adalah kelompok gangguan paling terkenal yang mengganggu pertumbuhan tulang ; gangguan ini disebut osteodysplasis. Pada osteogenesis imperfecta, sintesis pada kolagen, salah satu komponen normal pada tulang, rusak. Tulang tersebut menjadi lemah dan mudah retak. Terdapat beberapa jenis osteogenesis imperfecta.
GEJALA
Osteogenesis imperfecta bisa berkisar dari ringan sampai berat. Kebanyakan orang dengan osteogenesis imperfecta mengalami tulang yang rapuh dan kehilangan pendengaran. Bayi dengan osteogenesis imperfecta berat biasanya lahir dengan banyak tulang yang patah; tengkorak kemungkinan terlalu lunak sehingga otak tidak terlindungi dari tekanan yang mengenai kepala selama kelahiran bayi. Dengan osteogenesis imperfecta sederhana, tulang seringkali retak setelah luka yang sangat kecil, biasanya ketika anak mulai berjalan. Anak dengan osteogenesis imperfecta ringan bisa menahan beberapa tulang yang patah selama masa kanak-kanak dan bahkan beberapa setelah pubertas, ketika tulang lebih kuat. Kadangkala penyakit jantung atau paru-paru terbentuk pada anak dengan osteogenesis imperfecta.
DIAGNOSA
Sinar-X bisa memperlihatkan stuktur tulang yang tidak normal yang diduga osteogenesis imperfecta. Biopsi tulang digunakan untuk mengobati diagnosa tersebut. Pemeriksaan yang disebut audionetry dilakukan seringkali sepanjang masa kanak-kanak untuk memantau pendengaran.
PENGOBATAN
Obat-obatan bisphosphonate (seperti pamidronate, alendronate, etidronate, dan risedronate) bisa menguatkan tulang. Pengobatan pada tulang yang patah adalah serupa untuk anak dengan osteogenesis imperfecta sebagaimana untuk anak tanpa gangguan tersebut. meskipun begitu, tulang yang patah bisa menjadi berubah bentuk atau gagal untuk bertumbuh. Akibatnya, pertumbuhan tubuh bisa menjadi tetap kerdil pada anak dengan tulang yang banyak patah, dan kelainan bentuk sering terjadi. Tulang bisa membutuhkan stabilitasi dengan tangkai logam (tangkai intramedullary). Menggunakan alat untuk menghindari bahkan luka kecil bisa membantu mencegah keretakan.